专业医学词典
carbamoyl phosphate synthetase(CAS)deficiency
医学辞典
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症:一种遗传性氨基酸病,影响尿素生物合成;其症状特征包括血氨显著升高不伴乳清酸尿症,蛋白质耐性新生儿神经系统障碍

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