酪氨酸血症：酪氨酸代谢病，有几种类型，Ⅰ型表现为
酪氨酸过多及琥珀酰乙酰
丙酮和琥珀酰丙酮潴积，使一些肝酶和
肾小管功能受到抑制，有急性和慢性两种；急性型生后数周或数月即起病，表现为
厌食、
呕吐、
腹泻和
甘蓝样气味，6～8月内死于
肝衰竭；慢性型与此相似，但病情较轻，可能伴有de Toni-Fanconi氏
综合征、
维生素D抗拒性综合征和
卟啉病样症状，患者常于10岁内死亡；Ⅱ型系肝酪氨酸
转氨酶(TAT)缺陷所致的
皮肤眼综合征，
临床表现为酪氨酸
晶体潴留，沉积于
表皮犹如
掌跖角化病，沉积于
角膜则犹如
疱疹样
溃疡，常有智力迟钝；采用低酪氨酸、低
苯丙氨酸食谱可以治愈