地中海贫血：一组性质不尽相同的遗传性溶血性贫血，其共同特点为都有一种以上
血红蛋白多肽链的合成速率减低，按其受累多肽链(α，β，δ)分类。α型和β型是地中海贫血的两大类，
纯合子表现为严重
贫血或宫内夭亡，
杂合子则表现为较轻的红细胞异常。α-地中海贫血系血红蛋白α链合成减慢所致，纯合子碍难生存，产出的死婴
水肿。杂合子则无症状或轻度贫血。β-地中海贫血为血红蛋白β链合成减慢所致，纯合子病变即Cooley氏贫血，儿童幼红细胞性贫血或重型地中海贫血，患者血红蛋白A完全缺如，
新生儿期即发病者病情严重，表现为
溶血性、低色素和小细胞性贫血，肝脾高度肿大，骨
畸形，
先天愚型样面容，
心脏肥大。杂合子病变即轻型地中海贫血，血红蛋白A合成一般迟缓，无症状，但有时中度贫血和
脾肿大。δ-地中海贫血系血红蛋白δ链合成抑制，但无临床意义。δβ-地中海贫血为杂合子地中海贫血，血红蛋白的δ链和β链合成都减少，
临床表现与β-地中海贫血相似