苯丙酮酸尿：一种由于苯丙氨酸羟化酶不足或缺陷造成的先天性代谢障碍，这种酶可将苯丙氨酸催化成酪氨酸；缺乏这种酶，使得苯丙氨酸及其代谢产物蓄积在体液中，除非以低苯丙氨酸的饮食治疗，否则可导致精神发育迟缓(苯丙酮酸性精神幼稚病)，有神经病状(包括运动过度、癫痫和小头畸形)、色素减少、湿疹和鼠臭味。本病为常染色体隐性遗传，缩写为PKU。典型苯丙酮酸尿有二种变型，轻微型病人可耐受饮食中较高含量的苯丙氨酸；短暂型只在婴幼儿期耐受性增高

n.苯丙酮尿,苯丙酮尿症

苯丙酮酸尿,苯丙酮尿症

ˏfєnLˏkItoˋnUrIә,-ˋnjUr-; ˏfenlˏkitouˊnjuriә< phen.yl.ke.to.nu.ri.a >
<<名词>>
『医学』苯丙酮尿, 苯丙酮尿酸症