成骨不全：一种遗传性疾病，通常属于常染色体显性遗传，患者的骨异常脆，易骨折。在先天性成骨不全时，胎儿就可发生骨折，婴儿生下来即有畸形。在迟发性成骨不全(脆骨症)时，患儿于开始走路时就可发生骨折。本病一般都伴有眼睛巩膜显蓝色(Lobstein病或综合征)，有时还有耳硬化性耳聋(Van de Hoeve综合征)

囊性成骨不全：患者的骨髓腔中含有粘液瘤性的纤维样组织，X线检查可见囊状改变