专业医学词典
ornithine carbamoyl phosphate (OCT) deficiency
医学辞典
鸟氨酸氨甲酰磷酸缺乏症:一种伴X染色体的氨基酸病,影响尿素生物合成;大多数半合子的男性均显示完全缺乏,不能活过新生儿时期,而杂合子女性则缺乏的程度和发病年龄可有不同。其特有的症状包括血氨过多、神经异常和乳清酸尿症

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