专业医学词典
methylenetetrahydrofolate (THF) reductase deficiency
医学辞典
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症：为叶酸代谢的最常见遗传性氨基酸病症；其主要生化改变是出现血浆甲硫氨酸水平不增高的高胱氨酸尿；临床症象主要是中枢神经系统损害

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