软骨-毛发发育不全：一种常染色体隐性遗传病，开始是在Amish居民中描述的，但在其他人群中也有所见，其特征是：骨发育异常导致短肢侏儒症，纤细稀疏色泽淡的毛发，中性白细胞减少伴有细胞免疫缺陷

釉质发育不全：一种以牙釉质形成不全为特征的釉质生长不全，可为伴性遗传或常染色体显性遗传，也可以是许多疾病的伴发症，如维生素A、C或D缺乏症、麻疹、水痘、猩红热、先天性梅毒(Hutchinson牙)、早熟、产伤、Rh不相容、创伤、局部感染或Morquio病。于轻症病例，在牙釉质的表面可见小的沟、凹陷和裂隙；于重症病例，可见牙表面有一行行深的水平凹陷；于极重病例，牙可缺少釉质，牙变色呈黄色、淡红色、或棕色

局灶性真皮发育不全：仅发生于女性的遗传性疾病，为伴性显性遗传。其典型特征是，出现皮肤条状变薄区、皮下组织通过菲薄处凸出，还出现毛细管扩张，皮肤条状或网状色素沉着不足或过多，皮肤局部有浅表的脂肪沉着，口周围皮肤有粘膜乳头瘤；四肢有畸形，包括并指(趾)，无指(趾)和少指(趾)

肾单位过少性肾发育不全：同oligomeganephronia

右心室发育不全：右室心肌发育不全、极薄(羊皮纸样心)，并可出现右心衰竭

胸腺发育不良：同DiGeorge syndrome

女性性腺发育不全：见tooth项下