磷酸酯酶过少,低磷酸酯酶症:由于
血清和骨碱性磷
酸〔酯〕酶缺乏所致的一种遗传性
代谢病,可致高钙血、氨基乙醇
磷酸盐血和氨基乙醇磷酸盐尿,其
临床表现有类似耐
维生素D佝偻病的严重
骨骼缺陷、颅盖
钙化不全、
呼吸困难、青紫、
呕吐、
便秘、肾钙质沉着、成长受限、
运动障碍、
肋软骨联合呈串珠状以及佝偻病性骨改变(弓形腿)。根据发病年龄和症状的严重程度,有三种临床型。两型为常染色体隐性遗传,即i)婴儿型:病情极严重,50%以上的病例死亡;ii)幼儿型:其最初的症状通常为
乳牙自发脱落。iii)成人型:为
常染色体显性遗传,病情轻微。见pseudo-hypophosphatasia项下