血〔内〕
苯丙氨酸过多，高苯丙氨
酸血：一组遗传性
氨基酸〔缺陷〕病，由于
苯丙氨酸羟化酶缺乏影响苯丙氨酸羟化为
酪氨酸，致使苯丙氨酸积聚并增加其
代谢途径。根据
生化缺陷可分为八型：Ⅰ型，典型性苯〔丙〕
酮尿〔症〕(classic phenylketonuria)；Ⅱ型，持续性血苯丙氨酸过多(persistent h.)；Ⅲ型，短暂性轻度血苯丙氨酸过多(transient mild h.)，临床上通常无异常表现；Ⅳ型，二氢
蝶啶还原酶缺乏(dihydropteridine reductase deficiency)，或恶性血苯丙氨酸过多(malignant h.)，或苯〔丙〕酮尿〔症〕Ⅱ型(phenylketonuria Ⅱ)；Ⅴ型，二氢
生物蝶呤
合成酶缺乏(dihydrobiopterin synthetase deficiency)，或
非典型性苯〔丙〕酮尿〔症〕(atypical phenylketonuria)，或苯〔丙〕酮尿〔症〕Ⅲ型，出生后第一年内即显临床症状，有严重
神经损伤；Ⅵ型，持续性血苯丙氨酸过多及血酪氨酸过多(persistent h.)，出生后第二年出现渐进性
共济失调和
癫痫发作；Ⅶ型，
新生儿血酪氨酸过多(neonatal tyrosinemia)，是唯一的X连锁型；Ⅷ型，是遗传性血酪氨酸过多