血〔内〕
甘氨酸过多症，高甘氨酸
血症：血中甘氨酸过多。第一型伴有酮体，继发于一些有机酸血症，其特征为阵发性
呕吐、
嗜眠、
脱水、
酮症、对进食
蛋白质无
耐受性，以及高
尿糖、血中
丙种球蛋白过少、中性粒细胞减少、对
感染的
易感性增强、
血小板减少及
周期性紫癜，从而导致发育上的障碍。第二型为不伴酮体
体液中甘氨酸过多，但血及尿内无过多的有机
酸，其特征为出生时发病，
大脑不发育、嗜眠、哭喊
无力、全身性张力减退、
反射消失、对饮食中甘氨酸无耐受性、
肌阵挛，但无呕吐、酮症、中性粒细胞减少及血小板减少等。两型均属常染色体隐性遗传