高肌肽病：一种遗传性氨基酸缺陷病，因高肌肽酶的缺乏使高肌肽积聚在脑脊液和脑内，而不在血浆或尿中。临床征象包括渐进性、痉挛性截瘫、智力衰退和视网膜色素沉着