血红蛋白病:由
遗传决定的
血红蛋白分子结构
变异而引起的
血液学异常,可导致复杂的临床症状、
实验室检查结果异常并常有(但非必然)显著
贫血。血红蛋白异常的特点与珠蛋白肽链成分的变异有关,如α,β,γ,δ链的变化,或构成这些链的
氨基酸序列被调换,或某节段缺失等。分析所得
生化变异的位置、肽链的异常性、置换氨基酸的数目和置换物的性质等均可表明,例如血红蛋白S可以写为α
2Aβ
2S或α
2Aβ
26缬;更完整的表示法如血红蛋白G费城可写作αG
2β
2A或α
26赖β
2A如果分析中出现一种以上的血红蛋白,要依其表现型的浓度递减顺序列出,例如镰状细胞表现型写成AS,
镰状细胞贫血写为SS,对血红蛋白C
镰状细胞病写作SC