专业医学词典
glutathione (GSH) synthetase deficiency
医学辞典
谷胱甘肽合成酶缺乏症：一种遗传性氨基酸病，因谷胱甘肽合成降低所致；有两型，第一型患者红细胞内谷胱甘肽水平低，白细胞内的降低不重，引起代偿良好的溶血性贫血。第二型患者白细胞内谷胱甘肽水平低，血浆与尿内5-羟脯氨酸水平极高，引起严重代谢性酸中毒

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