6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症：为最常见的先天性代谢障碍，患者达1亿多，表现不同程度的溶血性贫血。G6PD位点Xq28与绿色盲、红色盲、血友病A和肾上腺脑白质营养不良的基因位点相近，并与脆性X综合征和HPRT缺乏症(Lesch-Nyhan综合征)的基因(在Xq27位点)紧密相连。(G6PD缺乏症表现有抗恶性疟疾的杂合子优势)。G6PD基因具高度多态性，已知有300多种变型。又见anemia项下glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency anemia