半乳糖血症：
半乳糖代谢缺陷的三种
遗传病。经典型半乳糖血症在每6万新生儿中可见1例，常致死亡，系缺乏半乳糖-1
磷酸尿酰苷
转移酶所致。在存活的婴儿中，其特征为半乳糖-1-磷
酸和半乳糖蓄积、
肝硬变、
肝肿大、
白内障和
精神发育迟缓，在婴儿早期有
呕吐、
腹泻、
黄疸、
体重增加不足及
营养不良。
半乳糖激酶缺乏在每50万新生儿中可见1例，导致半乳糖蓄积于
血液和组织中，并形成白内障。半乳糖表
异构酶缺乏之
患病率尚不明确，是由于缺乏尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶所致，半乳糖-1-磷酸蓄积于红
细胞内，几皆为良性。见metabolism项下的disorder of carbohydrate metabolism