先天性外胚层缺陷：同congenital ectodermal defect

前后〔颜〕面发育异常：发育缺陷导致上、下颌骨彼此之间或上、下颌骨与颅底的前后关系异常并有继发性错

致心律紊乱性右室发育不良；一种先天性心肌病，整个心肌壁皆有脂肪组织浸润，致使漏斗部、心尖和右室后基底区薄弱而发生动脉瘤样膨出，引起室性心动过速，亦源出右室

〔面〕底部发育异常：涉及上、下颌关系异常伴有反映这一异常关系的牙齿咬合不良

支气管肺发育不良：一种婴儿的慢性疾患，可能与氧中毒或气压伤有关，其特点为小支气管化生和间质纤维化

宫颈发育异常：宫颈上皮偏离正常发育，开始时基底细胞增生，随后则退变，但它与宫颈癌之间的关系尚未确定

软骨外胚层发育不良：伴有皮肤、毛发、牙齿的发育不全、多指及心脏中膈缺损

锁颅发育不全：见dysostosis项下

先天性肺泡发育不全，新生儿呼吸窘迫综合症：见syndrome项下

颅腕跖骨发育不全：见dystrophy项下

颅骨骨干发育异常：一种常染色体隐性遗传病，其颅骨和颜面骨进行性增生导致面颅骨明显扭曲

颅干骺端发育异常：干骺端发育不全伴有颅骨过度生长、骨性狮面及双眼双耳距离过远

愚侏病样发育不全：克订病所特有的发育不全,包括矮小、骨化延迟，内脏器官及性器官过小等特征

牙发育异常：牙槽发育异常

牙〔本〕质发育异常：影响初生牙和次生牙的疾病，其齿根短而扭曲，根尖周围骨质疏松，无髓腔或仅有狭小的新月形髓腔，牙冠上部为正常的牙质伴有非典型的骨状牙质，牙冠下部为管状牙质。病牙色泽正常或呈淡棕至蓝棕色，牙弓常排列不齐

牙槽发育不全：在一侧或两侧颌骨内二个或多个牙的发育不全，造成牙与牙之间、以及就在它们下面的牙槽骨及牙周组织之间关系的不协调，并导致错畸形

骨干发育异常：长骨骨干中部皮质增厚，并逐渐向骺端发展，扁骨有时也增厚。四肢骨长度极度增长，导致身高异常

外胚层发育不良：一组遗传性疾病，累及外胚叶衍生的组织和结构；外胚叶发育不良是许多综合征的表现之一，包括多汗性和无汗性外胚叶发育不良以及EEC综合征

无汗性外胚叶发育不全：一种伴性遗传障碍，偶尔可以是在两性均有充分表现的隐性遗传障碍，特征为外胚叶发育不全伴有汗腺发育不全、低温、脱发、无牙、圆椎形牙、额骨隆起、鞍状鼻、巨颏和厚唇

多汗性外胚叶发育不全：一种常染色体显性遗传障碍，特征为外胚叶发育不全，出现牙营养不良、发育不全和缺失以及毛发稀少。关节处皮肤色素沉着过多，跖部角化过度，偶尔表现为有广泛龈腐蚀的小牙齿

少汗性外胚叶发育不全：同anhidrotic ectodermal dysplasia

脑性眼球发育不全：由脑发育缺陷而引起眼结构发育缺陷。同Krause syndrome

骨骺发育异常：与甲状腺疾病无关的骨骺生长及骨化异常，放射线像上可见明显点彩，身材矮小

半肢畸形骨骺发育异常：一种罕见的疾病。其特征是肢体肿胀，常在踝、膝的内、外侧，肿胀是由复盖骺软骨的骨质所形成，可导致关节运动受限

多发性骨骺发育异常：各种骨骺的发育异常，它发生较迟，骨骺可有斑纹、变扁及碎裂，常有生长不全。指短粗、末端钝圆，由于髋、膝和踝扁平畸形而导致身材短小

点状骨骺发育不良：一种罕见的遗传性疾病，出生时X光片上即可见骺内有多发性点状不透明区，并以侏儒、屈曲挛缩、白内障、智力迟钝、短圆指和全身虚弱为其特征。婴儿常死亡或于生后一年内死于有关的畸形

面生殖发育异常：同Aarskogs syndrome

〔骨〕纤维性结构不良：一种以骨皮质变薄，骨髓被含有骨针的砂砾般纤维组织所取代，产生疼痛、乏力和逐渐畸形加剧为特点的骨病。起病时可能仅一骨被侵及，即单发性骨纤维性发育不良(monostotic fibrous dysplasia)，随着病程的进展，可侵及几块骨或许多骨，即多发性骨纤维性发育不良(polyostotic fibrous dysplasia)。当伴有皮肤黑素沉着和内分泌紊乱时，就称作Albright综合症

颌骨纤维性结构不良：同cherubism

遗传性骨发育不良：一种以脊柱后侧弯、广泛性骨质稀疏(但无骨折)、长骨细长、蛛状指、先天性挛缩、肌肉发育不良和耳畸形为特点的疾病，似为常染色体显性遗传

多汗性外胚层发育不良：为常染色体显性遗传所致的遗传性疾病，其特征为全身性毛发稀少，指甲营养不良和色素沉着过度，也可发生手掌和足底过度角化及才智不足

口指面骨发育不全：同orodigitofacial dysostosis

干骺端发育不良：软骨发育紊乱，因不能成型导致骨干的两端外形大于正常人。又称Pyles disease。另见craniometaphyseal dysplasia

多发性骨骺发育异常：同dysplasia epiphysealis multiplex

眼耳椎骨发育异常：同oculoauriculovertebral dysplasia

眼耳椎骨发育不全：一种先天性疾病，其上睑缺损，眼球上皮样囊肿，双侧耳前副耳附件，椎骨畸形常伴有包括颅不对称，额结节显著，低发际，下颌发育不全和低位耳，有时还可发生半面小口畸形的特殊面容。

眼齿指发育不全：一种常染色体显性遗传引起的罕见的遗传性疾病。其特征为双侧小眼，异常的鼻孔前倾，小鼻，毛发稀少，齿畸形，指、趾弯曲，并指〔趾〕畸形，趾骨缺失。

眼椎骨发育不全：一种先天性综合症，包括小眼、无眼、隐眼畸形，小眶裂眼，单侧上颌骨发育不全，软组织发育不全所致面部侧弯和齿咬合不正，巨口，牙槽畸形，椎骨畸形和肋异常。

眼下颌肢发育不全：一种常染色体显性遗传所致的遗传性综合征，包括：角膜不透明所致全盲，颞下颌关节融合，冠突缺损，下颌角变钝，肱桡及桡尺关节脱位，肱骨外侧髁、桡骨头及尺骨远侧发育不全

进行性骨干发育异常：同diphyseal dysplasia

①视网膜发育不全：一种由于视网膜的生长和分化异常，使之不能形成有功能的组织而生成管状或玫瑰花形腺泡的先天缺陷病，可进一步出现眼发育缺陷，即眼过小，这种综合性的异常可伴有视网膜的变化；②先天性黑蒙：同amaurosis congenita；③Krause综合征和Patau综合征的同义词或有这两种综合征明显特征者

骨齿发育异常：不仅数量不等的牙齿并列关系异常，而且上、下颌彼此之间以及与颅底之间的关系亦均异常的一种发育异常

脊椎骨骺发育不全：脊椎骨和四肢骨遗传性发育不全所致的短干型侏儒，常伴有因骨骺异常所致的短肢。迟发型主要特征为发展过早的骨关节炎。包括常染色体显性、隐性和X连三型。显性型常伴有近视和视网膜剥离类眼病

胸腺发育不全：一群遗传性疾病中的任何一种。有些是常染色体隐性遗传性疾病，另一些是X连隐性遗传病。其特征为胸腺发育缺陷，可伴有(a)血清免疫球蛋白正常和细胞免疫缺陷(Nezelof综合症)；(b)瑞士型无丙种球蛋白血症和细胞免疫及体液免疫均受损；(c)各种免疫球蛋白缺乏，其严重程度取决于缺乏的程度

巨输尿管：同megaloureter