锁骨颅骨发育不全：一种罕见的常染色体显性遗传性疾患，患者颅骨骨化不全，伴有囟门巨大，骨缝闭合延迟，锁骨完全或部分缺如，以致双肩在前面几乎靠拢，耻骨联合扩大，小指中节指骨短小，牙齿和椎骨畸形

颅骨锁骨发育不全

先天性锁骨颅骨发育不全：同cleidocranial dysostosis

颅面骨发育不全：为一种以尖头、凸眼、两眼距离过远、斜视、鹦鹉嘴形鼻和上颌骨发育不全而下颌隆凸为特点的常染色体显性遗传病

骨骺端软骨性骨发育不全：同dysplasia epiphysealis multiplex

下颌面骨发育不全：为遗传性疾病，有两种类型：第一种为完全型，即Franceschetti综合征，其特征为睑裂的反先天愚型斜面，下睑裂开，小颌和颧弓发育不全及小耳畸形。为常染色体显性遗传；另一型为不全型，即Treacher Collins综合征，其特征与前者相同，但程度上不明显。本病散在性发生，疑为常染色体显性遗传

下颌骨面骨发育不全伴眼球上皮样囊肿：同oculoauriculovertebral dysplasia

干骺端成骨不全：一种骨骺正常或几乎正常而干骺端为软骨所取代，妨碍软骨内的骨形成，使干骺端皮质膨大和变薄的骨骼畸形

脂肪软骨营养不良：同Hurlers syndrome

Nager肢体面骨骨发育不全：一种下颌骨面骨骨发育不全伴有由桡骨缺如、桡尺骨骨性连结和拇指发育不全或缺如所组成的肢体畸形的先天性疾病

口指面骨骨发育不全：同orofaciodigital syndrome