胱氨酸病：
分子缺陷不明的
溶酶体贮存紊乱，其特征为在网状内皮细胞中
胱氨酸结晶广泛沉积。有三种临床类型：①早期发病或婴儿肾病型，是Fanconi
综合征最常见的原因，表现为抗维生素D
佝偻病，慢性酸中毒，
多尿和
脱水，均由近端肾小管功能障碍引起。患儿多因
角膜混浊、
生长障碍、
尿毒症而于10岁前死亡；②良性或成人
肾病型，不影响
肾脏或缩短生命期限，表现为
骨髓、
白细胞和
角膜中胱氨酸沉积，
眼科检查可诊出；③迟发性青少年肾病型，介于上述二型之间：有眼和肾的表现，但
肾损害常不导致肾机能不全