精氨〔基〕琥珀酸尿〔症〕：①常染色体隐性遗传的氨酸代谢病,患者因缺乏精氨琥珀酸裂解酶而有此物由尿排出,血氨增高,并有精氨琥珀酸血症和瓜氨酸血症。可在新生儿期发病,亦有迟发型,临床表现和病情轻重不一,主要如智力迟钝、癫痫发作、作济失调、肝大、结节性脆发症等。②尿中排出此酸

n.精氨琥珀酸尿