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专业医学词典
argininosuccinate lyase (ASAL,ASL)deficie-ncy
医学辞典
精氨〔基〕
琥珀酸
裂解酶缺乏症:一种遗传性氨基酸病,累及
尿素
的
生物合成
。有三种临床类型(
新生儿
型、亚急型、迟发型);临床所见随严重程度而有很大不同,包括
智力发育迟缓
、
癫痫
发作、
共济失调
、肝大以及脆发症(结节性脆发症),还可能出现瓜氨酸血〔症〕
与"argininosuccinate lyase (ASAL,ASL)deficie-ncy"相近的词条
...
argininevasotonin
argininosuccinase
argininosuccinase deficiency
argininosuccinate
argininosuccinate lyase、argi(ni)nosuccinate lyase
argininosuccinate lyase (ASAL,ASL)deficie-ncy
argininosuccinate lyase deficiency
Argininosuccinate synthase deficiency
argininosuccinate synthetase
argininosuccinate synthetase deficiency
argininosuccinate(ASA)synthetase(ASAS,ASS)deficiency
argininosuccinic acid、argi(ni)nosuccinic acid
argininosuccinic acid lysae
argininosuccinic acid synthetase
argininosuccinic acid synthetase deficiency
argininosuccinic acidemia
...
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