专业医学词典
adenine phosphoribosyl transferase(APRT) deficiency
医学辞典
腺嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏：腺嘌呤补救酶APRT缺乏为一常染色体隐性遗传病，临床表现轻重不一，轻者可无症状，重者可因泌尿系结石(引起绞痛、血尿、尿路感染和尿难)以至发生急性肾衰竭和肾脏持久性损害

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