精氨基琥珀酸血症：见argi-ninosuccinicaciduria

戊二酸血症：见glutaric aciduria

异戊酸血症：分支氨基酸(BCAAS)分解代谢第三步所需异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏所致遗传性氨基酸病，异戊酸潴积血液和尿中，而具汗脚样气味；尿中以异戊酰甘氨酸形式排出。现知有两种临床类型(可能是等位基因的)：急性新生儿型约居半数，新生儿期起病，可致酸中毒、恶性呕吐、震颤、嗜睡、发绀、昏迷等症，数周内夭折；慢性间发型表现为发作性酮症酸中毒，间歇期无症状，可以葡萄糖输注治疗。患儿中70％精神运动发育正常

甲基丙二酸血症：系一种先天性代谢紊乱，特征为尿中有大量甲基丙二酸排出，反复呕吐，不能茁壮成长，发育迟缓，肝肿大，间歇性中性白细胞减少，血小板减少，并常有严重的代谢性酸中毒。病因为甲基丙二酰辅酶A变位酶或钴胺转腺苷酶缺陷

有机酸血症：血中一种或一种以上有机酸浓度增高

丙酸血症：患者血中丙酸过多，原因为甲基丙二酰辅酶A脱羧酶缺陷，表现为酮症、酸中毒和高甘氨酸血症；饮食未加控制者尚可致发育迟缓、心电图异常和骨质疏松等改变